Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las articulaciones.
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado. También puede diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afección.
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas).
Si usted tiene este trastorno hemorrágico usted necesita recibir cuidados especiales durante una cirugía. Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno.
También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con familiares consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.
Unirse a un grupo de apoyo donde los miembros comparten un problema en común puede aliviar el estrés de una enfermedad crónica.
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades normales. Pero algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las articulaciones, lo cual puede limitar sus actividades.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
Existen dos tipos de hemofilia:
- Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
Hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:
- Antecedentes familiares de sangrado
- Ser hombre
La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
Los síntomas pueden abarcar:
- Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
- Sangre en la orina o en las heces
- Hematomas
- Hemorragias de vías urinarias y digestivas
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado espontáneo
Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.
Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A abarcan:
- Tiempo de protrombina
- Tiempo de sangría
- Nivel de fibrinógeno
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- Actividad del factor VIII en suero
El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba dependerá de:
- La gravedad del sangrado
- El sitio del sangrado
- Su peso y su talla
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede administrarse DDAVP o concentrado de factor VIII antes de someterse a las extracciones dentales o cirugía para prevenir el sangrado.
Usted recibirá la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a contraer hepatitis porque pueden recibir hemoderivados. Los pacientes que presentan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la hemofilia. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.
Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar una vida relativamente normal.
Si tiene hemofilia, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.
Las complicaciones pueden abarcar:
- Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una artroplastia.
- Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral).
- Trombosis debido al tratamiento.
Consulte con el médico si:
- Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
- A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia A.
- Usted tiene hemofilia A y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesoría genética.
- Se puede recomendar asesoría genética. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia.
- Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno.
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Hemofilia B
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX está faltando en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:
- Antecedentes familiares de sangrado
- Ser hombre
La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
Los síntomas pueden abarcar:
- Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
- Sangre en la orina o en las heces
- Hematomas
- Hemorragia de vías digestivas y urinarias
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado espontáneo
Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado la anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.
Los exámenes para diagnosticar la hemofilia B abarcan:
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- Tiempo de protrombina
- Tiempo de sangría
- Nivel de fibrinógeno
- Actividad del factor IX en el suero
El tratamiento incluye la reposición del factor de la coagulación que falta. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:
- La gravedad del sangrado
- El sitio del sangrado
- Su peso y talla
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas regulares.
Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología.
A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados.
Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales.
Si tiene hemofilia, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.
Las complicaciones pueden abarcar:
- Problemas articulares prolongados, lo cual puede requerir una artroplastia
- Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
- Trombosis debido al tratamiento
Consulte con el médico si:
- Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
- A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B.
- Usted tiene hemofilia B y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesoría genética.
Se puede recomendar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia.
Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un bebé que esté en el vientre materno.
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